Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche.
L`amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico per mezzo di un ago inserito nell`utero e nella cavita` amniotica attraverso la parete addominale della gestante.
L'amniocentesi è una procedura diagnostica sviluppata per individuare anomalie del sistema nervoso centrale (spina bifida e anencefalia) e alcune forme di handicap intellettuale come la sindrome di Down. L'amniocentesi veine utilizzata anche per determinare il sesso del nascituro e scoprire se può avar ereditato malattie legate al sesso.
Ma da oggi basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.``Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari - spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell`Università` - per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza``. Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l`emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. Il kit è economico e fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, ma finora è stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive, perché non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.``E` conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive - commenta Frints - e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo” I risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli ``dell`amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l`esito della gravidanza - conclude - Al momento, l`affidabilità del test è circa dell`80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni``.
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Fonte: Tiscali
